【武汉试管包成功的私立医院】

今，目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，多数遗传病患儿的出生其实并没有家族史。为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已经生育过罕见病患儿的家庭还能生育“健康孩子”吗？

设出生缺陷防控咨询门诊，为育龄夫妻提供科学指导与高危因素筛查，设立守护下一代健康的第一道防线。请听报道：

妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口，但不少人认为，有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才需要在备孕前看诊，一妇婴胎儿医学科主任孙路明说，这是一个认知误区：健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携子，出生缺陷防控咨询门诊筛查很有必要。

孙路明：“携带者筛查，就是针对长染色体隐性遗传或者性连锁遗传这样的致病基因，因为每个表面看起来正常的人都可以携带到2到三个致病的基因，先查育龄的妇女，如果她是携带的，那我就要查她的丈夫，看是不是携带相同的致病基因。对于预防罕见病的发生是非常重要的，因为这种罕见病为什么会生下来？因现，所以通过这一级预防来降低它的发生。”

对于一级预防中发现的有家族遗传史等高危人群，并不是说就此没有了孕育下一代的希望，孙路明介绍：“如果在孕前我们发现夫妻双方携带致病的基因，比如说夫妻双方都是某个长染色体隐性遗传的致病基因，生殖中心提供第三代的试管婴儿，做到生殖阻断，生一个健康的宝宝。”

一妇婴院长王育表示，随着“一对夫妻可以生育三个子女”政策实施，优生优育的需求进一步提升，设立出生缺陷防控咨询门诊是将三级预防关口前移，今后也将通过多学科团队合作，加大科研公关力度。

王育：“（罕见病）诊治一定是跟我们的科学研究分不开的，举了几个科室之力，加强诊疗的和科研的相结合，把科学研究能够贯穿到我们诊疗过程当中，能够成为一个转化医学的一个成果，来促进罕见病的预防。”

试管婴儿，顾名思义说明这些小婴儿不是通过正常的精子卵子结合而诞生的婴儿。大家总听说试管婴儿一代技术，试管婴儿二代技术，都到了四代技术了，是不是技术越往后，越先进？

其实不是的，现在试管婴儿技术的一二三四代都在使用，是根据不同条件的情况设计出来的，都可以帮助辅助生殖。1978年，英国胚胎学家罗伯特·爱德华兹与妇产科学家帕特里克·斯特普托经过20年的上百次试验，最终创造出了世界上第一个试管婴儿———路易斯·布朗。布朗就是在第一代试管婴儿技术帮助下来到这个世界的。

第一代试管婴儿技术，又被称为体外受精联合胚胎移植技术，简称IVF。它是借助内窥镜或B超，从妇女卵巢中取出成熟卵子，并与精子在试管或堵养皿中一起培养以生成受精卵，受精卵进一步发育成胚胎后，再将胚胎移植到未来母亲的子宫内，使胚胎在母体子宫内继续发育直至成为成熟胎儿，第一代试管婴儿技术形成与发展的目的，是为了解决因为女性疾病原因而导致的不孕症，例如输卵管堵塞，子宫内膜异位等。这些不孕症通常采用辅助生育技术是无法治愈的，因此可以说，IVF技术是人类生殖技术的一个重大突破。

第二代试管婴儿技术也叫胞质内单精子注射技术又称显微受精，简称ICSI，它是IVF技术发展应用中的重要拓展。ICSI技术特点是通过显微操作技术，直接将单个精细胞注入卵细胞来帮助卵细胞受精。只要取到一个精子就可以使卵细胞受精，提高了卵子受精的成功率。因此它适用那些由于男性精子原因造成的不孕症，如畸形活精子症，精子数目过低，克氏综合症等。

第三代试管婴儿技术又称为着床前胚胎遗传诊断，或叫胚胎筛选。随着科学家们对遗传病的深入研究，为了避免遗传缺陷小朋友出生，就提前对精子卵子结合的胚胎进行筛选，从中选择最符合优生学原理的胚胎植入母体，目的在于避免植入存在遗传缺陷风险的胚胎，生出有先天疾病的小孩。这个技术适用于那些想要繁育后代、本身却患有高遗传风险疾病的人群，包括患单基因遗传病(如常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和X染色体连锁遗

传病等)和染色体结构畸变。

第四代试管婴儿技术又称为卵浆置换技术，决定人类遗传性的物质存在于精、卵细胞核的染色体上，它决定了生育后代的遗传特性，而围绕细胞核的细胞质，则发挥着营养细胞核、维持细胞生命的作用。这种试管婴儿就是针对那些虽有排卵功能，但因为身体条件不好，或者年龄偏大，致使卵子质量不高，活力差的女性。具体方法是将她的卵细胞的细胞核取出，移植到一位年轻、身体健康的女性卵子的细胞浆中，形成一个新的、优质的卵细胞，而它仍旧表达前一位女性的遗传特征，仍旧以前一位女性为“核心”。然后再把这个所造成的卵子和其丈夫的精子在试管中结合成受精卵，重新植入前一位子宫内，这样就生下一个和提供卵细胞浆的“第三者”毫无关系的健康孩子。

现在大家都明白了吧！这些技术均有各自的适应症，下次再听到谁更先进的说法就可以甄别了。

人们总有对试管婴儿的一些担心，比如试管婴儿不是通过自然的天然的方法结合，？智商都能正常发育吗？试管婴儿与正常婴儿有什么不同，试管婴儿长大过程中有什么不一样吗？试管婴儿成年之后会和普通婴儿一样吗？

大家担心的这些问题其实科学家们也有考虑，并且他们进行了许多调查分析，就目前的结论来看，试管婴儿与正常受孕的婴儿在整个成长过程中都没有不同。有许多对比研究表明，无论是在孕育过程中还是试管婴儿出生之后，试管婴儿的孕育周期，，身长，头围一系列新生儿的检查都没有不同，另外还对出生缺陷，出生后的围生期疾病如呼吸窘迫综合征、呼吸暂停、坏死性小肠结肠炎等做了对比调查，也没有任何差异。

另外，在成长过程中，只要正常喂养，正常的婴儿一样，正常发育，健康成长，智商也不会有异常，试管婴儿也拥有和正常人一样的人间体验。至今,全球约有400万试管婴儿降生。长期的跟踪研究显示,试管婴儿与普通孩子一样健康,并且能通过自然方式生儿育女。布朗在28。包括布朗在内,不少试管婴儿如今已为人父母。

试管婴儿经过多年的发展，为世界上许多不孕不育的夫妇提供了生育的可能，为许多家庭带来了欢乐希望大家能够正确看待试管婴儿技术，以及那些长大成人的试管婴儿们。

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一般来说，女性每月会有一颗卵子从卵巢中排出等待受孕，但对于卵巢早衰患者来说，没有规律的排卵功能，这就导致了不孕。目前试管婴儿辅助生育技术应用很广泛，那么卵巢早衰能否做试管呢？

试管婴儿目前来说是卵巢早衰患者怀孕的主要途径，但是否每一位卵巢早衰患者都能做试管呢？这就要视其具体情况而定了。如，卵巢功能尚未完全衰竭，可以先行促排卵治疗，少数患者在促排卵后能自然怀孕，当然了，，也可以直接做试管婴儿。

卵巢早衰发生后，卵巢和子宫都会开始萎缩，所以医生往往会予以雌孕激素替代治疗，这可以防止或减缓女性卵巢和子宫的萎缩速度。大家都知道胎儿在出生前是生活在子宫腔里的，而过度萎缩的子宫显然不适合胎儿的生长发育。

因此，对于子宫严重萎缩者，即使有健康的卵子，通常进行试管婴儿成功率也是较低的；而对于子宫没有出现明显萎缩的患者，可以进行试管婴儿治疗。目前卵巢早衰行试管婴儿者，往往是通过捐卵的形式获得卵子，也就是经历过辅助生育技术治疗的夫妻自愿捐赠的成熟卵子，这会使试管婴儿的成功率得到很大提升。

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