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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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余姚市还没有开展试管婴儿技术的医院，一般余姚本地不孕不育患者做试管都是去的同省其他市，比如宁波市、绍兴、杭州、嘉兴等地，这些地区都有做试管的医院，而且离余姚也都是比较近的。现目前余姚市医疗机构众多，比较知名的有余姚市第四人民医院（二级）、余姚市中医院（二甲）、余姚市妇幼保健院（三级）、余姚市人民医院（三级）、余姚三院（二甲）等等，但是这些医院都做不了试管婴儿。

从做过试管婴儿的余姚本地姐妹那里了解到，大家做试管经常去的医院有宁波市妇女儿童医院、绍兴市妇幼保健院、浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、嘉兴市妇幼保健院等等，下面就为大家介绍一下余姚附近以及大家常去的试管医院：

1.宁波市妇女儿童医院：现在能做夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿，该医院位于宁波市慈城新城慈水西街266号；

2.浙江省人民医院：目前开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，该医院位于杭州市下城区上塘路158号；

3.邵逸夫医院：现目前具有开展夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术的资质，该医院位于杭州市江干区庆春东路3号；

4.浙江大学医学院附属妇产科医院：现目前具有开展夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术的资质，该医院位于杭州市上城区学士路1号；

5.绍兴市妇幼保健院：现在能做夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿，该医院位于绍兴市越城区东街305号；

6.嘉兴市妇幼保健院：目前开展了夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，该医院位于嘉兴市南湖区中环东路2468号。

最近总感觉自己脾气特别暴躁，想发火，记忆力也不好。这几天脸上更是长了一些黄褐斑，脸色也不好，总感觉暗沉沉的还没有光泽。我朋友说我会不会是内分泌异常，还问我月经规不规律，肚子痛不痛，我刚好最近就是这样。然后就说让我去医院检查一下，久了会引起其他疾病。她有一个亲戚就是这样，后来得了子宫肌瘤。有谁知道内分泌异常除了会引发子宫肌瘤外还有哪些疾病？

内分泌异常除了会引发子宫肌瘤外还有乳腺增生、阴道炎症、卵巢囊肿、排卵障碍、月经紊乱、脸上长痘长痤疮等疾病。内分泌无论是对男性还是女性来讲都是非常重要的，特别是女性，因为女性内分泌异常引发的疾病要比男性多得多。女性内分泌失调容易引起子宫以及卵巢上的相关疾病，严重的会直接导致女性不孕。所以，建议女性每年都去医院做一下内分泌六项检查，看自己的内分泌是否正常。

女性内分泌异常是指由于营养不足等原因，使脑垂体功能衰退，不能分泌足够的促性腺激素，结果使得卵巢等生殖器官功能减退，内分泌出现紊乱，一般是内分泌不稳定时受到外界因素不良刺激引起。

这是比较常见的疾病，在正常的情况下人们身体的激素是平衡的，可以帮助调节身体的代谢系统和生理功能，但是因为某些原因导致激素过多过少就会影响内分泌，出现内分泌失调的症状，出现各种的妇科疾病，影响女性的健康。

其实很多女性在生活中都会出现内分泌异常的情况，但是平时都不太在意。如果不及时的进行调节的话，是会引起多种疾病的。比如：

1.子宫肌瘤：目前认为子宫肌瘤与卵巢分泌过多的雌性激素有关，临床上子宫肌瘤也多见于卵巢功能旺盛的女性；

2.乳腺增生：乳腺增生是雌激素绝对或相对增高，孕激素绝对或相对降低所造成的乳腺结构紊乱，但它既不是肿瘤，也不是炎症；

3.不孕：内分泌失调，使得大脑皮层对内分泌的调节不灵或是子宫内膜受损，对女性激素的反应不灵敏，反射性地影响内分泌的调节，降低了受孕成功的机会。

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