广东地区不是十个婚检九个都是地贫(地中海贫血),但是广东地区地贫发病率的确比其他省份高位居全国之首,地贫是一种遗传性疾病,导致地贫的原因很复杂也很多样。通常来讲是因为基因的缺陷导致,如果父母双方都是携带至会有很大几率遗传给孩子。
虽然没有“十个婚检有九个都是地贫”那么夸张,但不得不说地中海贫血(简称地贫)是广东省高发的遗传病之一,据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占2%。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕其子女则有1/4的概率为重型地贫患者。
我国“地贫”的高发地区包括:广东、广西、海南、云南、福建、四川、重庆、湖南、江西、贵州等10个省市,我国南方各省的地贫基因携带率为1-23%,其中携带率最高的省是广西省,高达20%左右,广东省为10%左右。
而广西、广东之所以会成为地中海贫血的高发地区其实有2点原因,首先都知道地贫和贫血区别不一样,而地中海贫血之所以会出现一个较强的地域性,这就跟它与遗传有着很强的联系有关,这就跟它与遗传有着很强的联系有关。
第三代试管婴儿是目前试管婴儿领域应用最广泛的技术,其核心PGS/PGD技术也是解决各类不育家庭的最佳方案。但是大家对PGS/PGD技术都有很多的疑问,接下来让我们一起来了解下吧。
1、PGD和PGS有什么区别吗?
PGD:它是
对
125
种遗传疾病的检查
,夫妻双方同时患有同一种疾病。它是通过基因突变点测试的(抽血),但是这个一般人很少用到它。PGS:是
对胚胎染色体的检查
。目前主要有三种操作:NGS(最新)、ACGS(常用)、FISH(基本消除),NGS比较准确。例如:唐氏综合征(发病率:1/600-1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合征(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。2、如果一方有隐性遗传病,我们怎样才能保证孩子不携带这种基因?
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查,甚至兄弟姐妹,之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
3、PGS/PGD筛查囊胚的成功率是多少?
这主要取决于卵子的质量,如果卵子的质量不高,那么用PGS筛查的通过率就会很低,因为卵子对胎儿的形成起着主要作用并有直接影响。
4、精卵结合阶段的使用的营养液,国内外是一样的吗?
试管婴儿具有特殊的培养基,与母体环境相同的营养液最佳。
5、唾液和血液检验哪个更准确?
准确率是一样的。只要可以找到DNA标本没有问题。
6、夫妻双方都有遗传疾病,做PGD是根据什么来检查?
取出细胞后,它们可以储存一年。根据您检查出的遗传疾病,有针对性的去检查胚胎的基因片段。取切片检查,将胚胎留在实验室。
7、做PGD检查需要多长时间?
每个医生都不一样。一些医生愿意做第六天的新胚。一些医生认为第六天的新鲜胚胎不如第五天那么好。他们建议在第五天冷冻,下个月植入。操作是不同的,取决于你适合哪种方式。
8、染色体的筛查是查完整性的,是检查不出隐性疾病的吗?
不,成年人可以去医院检查他们的染色体。该医院将检查隐性疾病,如地中海贫血,因为只有一个隐性基因不会发生。只有夫妻双方有相同的疾病,才有四分之一的概率传给胎儿。
PGD可以筛查125隐性疾病,是有针对性检查或全面检查?
只有对于这125种疾病针对性筛查,因为这125种疾病可以找到基因突变点。如果是家族性糖尿病、高血压等疾病,目前还排查不出,目前全球医学都没有办法预防。
9、唾液和血液检查几天可以出结果?
第一天的检查,结果大概是14天左右出来,在没有任何情况下,可以做新鲜胚胎移植,如果有问题不能移植。
10、携带有传男不传女的隐形遗传病,怎样确保不会遗传给下一代?
只要能找到该基因的突变点,都是可以进行排查避免不遗传的,,如果染色体检查简单则检测不到。
11、唐氏综合征是选择PGS还是PGD筛查?
唐氏综合征是三条21号染色体,正常的21号染色体是一对,有两个。如果多于一个是唐氏,这可以筛查PGS,而PGD是无关的。
12、染色体平衡易位怎么可以筛查吗?
很多人都有染色体平衡异位,所以要先筛选胚胎是否平衡,如果不平衡,移植后就会导致流产,不仅要做23对染色体的筛选,还要检查异位的这两号染色体的位置,以避免这个问题。
13、如果一方有隐性遗传病,我们怎样才能保证孩子不携带这种基因?
需要携带有隐性遗传病一方的父母做抽血检查,甚至兄弟姐妹,之前有过孩子的话孩子也要做相应的检查。
14、PGS检查报告多少天可以出来?
AG-CGS检查需要1天,NGS是最快1天可以出结果。
这是来自西港张女士的求助>
张女士和丈夫均来自湖北农村家庭,她在国内被告知不孕不育,进行试管失败后,其母亲又患肝脏巨大血管瘤,存款耗尽,家庭经济不堪重负。
为改善家庭生活,2021年3月张女士夫妇带上1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡,不料竟意外怀孕生子。
宝宝出生后一直呕吐,检查发现患先天性幽门肥厚性狭窄,术后曾发烧4天4夜,高昂治疗费使他们家底消耗殆尽。宝宝体弱多病,健康堪忧,张女士求好心人帮助一张机票,让她带宝宝早日回国接受良好医疗、健康成长。
宝宝的出生是个意外,是惊喜更是惊吓,请耐心看完这个故事。>
被“判”不孕不育、试管失败>> 张女士赴柬闯荡,却意外生子 2019年 张女士在 上海医院检查发现子宫畸形,自然怀孕概率几乎为0,她曾做试管婴儿,结果以失败告终。 医生说,张女士虽27岁,但卵巢早衰,排卵功能相当于40多岁的卵巢年龄,而且衰退速度比正常人快。当时做试管取卵,40多岁的人促排能取十几个 卵子 ,而她只取到4个。 试管最后失败,十几万打水漂。这也意味着张女士失去了当母亲的资格。伴随不孕噩耗,张女士母亲因患肝脏肿瘤治疗一年时间,家中存款耗尽,张女士与父亲每天轮流照顾。婆家那头,公公患有尿毒症伴高血压,每周要透析3次,婆婆常年在家照顾。 试管失败、老人手术、治疗费......使双方家庭陷入经济危机,张女士与丈夫肩上重担加剧。 考虑两人无儿女羁绊、为了让父母们生活好过一些,2021年3月份他们带上仅剩的1万美元家底奔赴柬埔寨闯荡,但入境隔离就花去2000美金。 抵达西港后,高昂的生活消费水平、租金,更是将他们本想经营小本生意的美好念头击得粉碎,身上积蓄一直消耗。 2021年8月份,一个既惊喜又惊吓的消息降临。不孕不育的张女士被医生告知怀孕,且宝宝接近32孕周。 宝宝意外降临,是惊喜也是惊吓 张女士对自己“不孕不育”深信不疑,甚至做好“丁克”的准备。 她根本不敢奢望自己有天可以生孩子当妈妈,但上天却真的赐予了她这个机会。 2021年3月份,她赴柬隔离期间一直呕吐,但 从未想过那是孕吐, 总以为因水土不服、饮食差异引起的肠胃问题。到西港后,这种症状并未消失,且严重便秘,她去医院看病被视为慢性胃炎,一直药吃。 由于肠胃不舒服、身体疲惫、精神状态差,张女士也一直没有找工作。直至发现肚子出现“硬块”,她担心长肿瘤,于是到西港另一家医院检查,医生才说她可能怀孕了。 自从取卵做试管之后,张女士例假一直不准,加上孕肚不明显,所以她至始至终从未想过自己竟然已经怀孕。 医生替其检查确定她已怀孕数月,她才相信。 张女士既开心又担心, 怀孕期间她一直在吃胃药、打点滴,怕对宝宝畸形或身体产生严重伤害。 丈夫下班回家后,他们立即商量买机票回国事宜。为了赶在分娩前回国,夫妇俩人忍痛花几万元购买高价机票,可航班被取消了。 一票难求、孕周又超过32周,张女士只好在柬埔寨生孩子。宝宝的到来,一家人在喜悦之余,更多的是担心和不安。 宝宝患先天性幽门肥厚性狭窄 手术后曾发烧4天4夜,健康问题仍堪忧 当时 张女士产检羊水污染,医生说因子宫畸形,胎盘前置危险2级,需提前剖腹产。单在 医院剖腹产就花了3200美元。 宝宝出生15天后,吃奶总出现严重呕吐现象, 第30天被查出患有新生儿先天性幽门肥厚性狭窄,医生说需立即手术。 西港新生婴儿医疗条件较弱,张女士夫妇俩带着宝宝奔波五六个小时前往金边, 幸运的是宝宝手术已顺利完成。 柬埔寨医疗费高又不能报销,宝宝手术、治疗及请翻译费用,又花掉3万多人民币,这让本不富裕的家庭雪上加霜。因积蓄耗尽,张女士丈夫只好向同事借2000美元用于宝宝手术。 目前宝宝身体正在恢复中,前几天宝宝突然发高烧4天4夜,健康堪忧,让毫无经验的张女士夫妇捏了一把冷汗。 医生说,孩子手术全麻,使用激素、抗生素等药物,后续抵抗力肯定差一些,需要大人细心呵护,特别是预防发烧、肺炎及支气管炎等。最重要的是,宝宝术后仍需继续观察身体健康状况,另外也要进行新生婴儿常规检查、接下来还要接种疫苗等等。 柬埔寨医疗条件有限且医疗费高昂,每次带孩子去医院都得跑到金边,语言沟通问题又得请翻译。张女士丈夫是家里唯一的劳动力,他在西港一家公司上班,月薪1万,每月还得还6000多老人医药费贷款。 一人工作,养活几口人。宝宝在出生、动手术期间,张女士的丈夫前后请假近一个月时间陪伴,导致家庭经济陷入困境。 新生婴儿健康问题堪忧、柬埔寨医疗水平肉眼可见,医疗费用昂贵 等一系列问题都成了眼前莫大的困难, 这也是张女士迫切想要带孩子回国的原因。 因此,张女士通过柬埔寨头条发布求助信息,希望有好心人士能够伸出援手,让宝宝早日回国,她和宝宝将感激不尽。武汉试管医院排名
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