引起不孕不育的原因很多 , 染色体多态性变异是其中原 因之一, 也是近年来讨论的热点 染色体多态性是指表型正 常个体的个别染色体上的微小变异[ 1] , 主要表现为 Y染色体 长臂变异, D/G组染色体短臂变异, 1、9、 16号染色体的着丝 粒及次缢痕位置、大小的变异以及 9号染色体臂间倒位等变 异现象。不孕不育目前已成为一个国际性的社会问题, 不育夫妇 的比例已占新婚夫妇的 10 ～ 15%。 随着辅助生殖技术的进 步, 很多不育夫妇采用人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术 达到生育目的。 为规避生殖风险, 保证后代安全, 通常在行 辅助生殖技术前都要进行染色体检查。 本组资料 2563例不 孕不育患者中检出 154例染色体异常核型, 这些患者不再采 用不育夫妇自身生殖细胞进行辅助生殖, 有效地避免了生殖 风险, 减少了不育夫妇心理负担和家庭经济损失。 本组资料 同时检出了 305例染色体多态性, 尽管对多态性与生育的关 系进行了许多的研究和探讨[ 3] , 但至今尚无明确的结论, 因 此有待于积累更多的临床资料。

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染色体多态现象在人群中 普遍存在, 表现为染色体长度上的差异(特别是 Y染色体)、 随体的有无和个数(D组和 G组 5对染色体)、副缢痕的增长 和 9号染色体臂间倒位等, 现分别讨论如下。 1.染色体长度上的差异 染色体长度的多态性主要表现为 Y染色体长度的变化, 即大 Y和小 Y。 大 Y染色体是否具有临床效应, 争论不一。 在正常个体之间, Y染色体表现出的长度变异是长臂异染色 质部分长度差异造成的, 而长臂异染色质区的主要组成部分 是 Y染色体特有的串联重复序列, 该区域 DNA过多的重复 可能产生剂量效应, 在某些方面与有丝分裂发生错误有关或 与基因调节及细胞分化有关, 从而导致不良妊娠[ 4] 。 过去认 为大 Y中异染色质 DNA的增加未造成相关生殖基因的变 化, 因而不具有临床意义。 近年来观察到大 Y也产生一定的 临床症状, 可能造成有丝分裂发生错误, 影响精子发生基因 的调节及精子细胞分化过程, 从而导致精子生成障碍或精子 受精能力降低造成不孕, 或胎儿发育异常引起流产而不育。 本组资料检出大 Y 54 例, 其主要临床症状为少精子、无精 子、精子活力低下等, 造成受孕失败。 所以不能简单地认为 大 Y是一种无临床意义的遗传多态。 因此临床医生应高度 重视大 Y对不孕不育夫妇生殖的影响, 在采用辅助生殖技术 时可能造成不受精、低受精或胚胎移植后不着床等问题。 本组资料检出小 Y167例, 其中 32 例进行了 Y染色体 微缺失检测。 小 Y是近年来讨论的热门话题, 主要研究对象 是自然流产、无精子症、严重少精子症等患者。 过去认为小 Y属多态现象, 不产生临床症状。 经过多年的临床研究已发 现小 Y可具有一定的临床效应。 一般认为小 Y是由于 Y染 色体异染色质中高度重复的 DNA缺失或 AZF区基因的缺 失, 可能使细胞分裂发生错误, 造成精子生成障碍, 或产生异 常精子, 而造成无精子、严重少精子或胚胎着床失败, 导致不 孕不育。 我们对其中 32例进行了 Y染色体微缺失检测, 未 发现微缺失的存在。 本组资料中小 Y染色体检出率多于大 Y, 这与已有的报道[ 5, 6]不符, 其原因有待今后进一步探讨。 2.随体的变异 一般认为染色体随体区变异是一种正常的多态现象, 不 会引起临床症状。 但近年来关于染色体运动和分离的分子 机制研究表明 [ 7] , 染色体主缢痕区(富含重复碱基序列的异 染色质区)的着丝粒—动粒复合体(CKC)是细胞分裂中纺缍 丝微管的着力点, 是染色体运动和均等分离的结构、功能基 础。 这一结构与其随体区相邻, 两者靠得很近, 随体变异可 能增加端着丝粒染色体的不分离 , 从而导致胚胎发生染色 体非整倍性变异或减数分裂中异常配子产生的可能性, 引 发不孕、流产或死胎等临床症状。 本组资料中检出 D/G组 染色体随体变异 43例, 占染色体多态性患者的 14.1%, 占不 孕不育门诊患者的 1.62%, 涉及的染色体为 13 ～ 15号, 21、 22号。 3.副缢痕的增长 副缢痕变异主要发生在第 1、9和 16号染色体及 Y染色 体的长臂, 主要表现为副缢痕的有无和增长。 由于副缢痕区 常位于染色体结构的异染色质区 基因多态性, 结构异染色质区主要由高 度重复的 DNA序列组成, 高度重复的 DNA序列增加或 DNA 解螺旋是导致副缢痕增长的根本原因。 本组资料检出 30例 副缢痕增长的多态性变异, 占染色体多态性患者的 9染色体核型分析.83%, 占不孕不育门诊患者的 1.14%, 涉及的染色体为 1号、 9号 和 16号 , 表现为不孕不育、流产和死胎等临床症状。 4.9号染色体臂间倒位 一般认为 9号染色体臂间倒位 inv(9)是一种染色体多 态现象, 本身不具有病理意义[ 8] , 国内研究结果, 普通人群 inv(9)的发生率为 0.82%[ 9] 。 本组资料从 2653 例不孕不 育患者中检出 inv(9)11 例, 占全部不孕不育门诊患者的 0.41%, 占染色体多态性患者的 3.93%。 本组资料表明不孕 不育患者中 inv(9)的检出率很低, 只有普通人群检出率的 一半, 这与国内一些文献报道的检出率高于普通人群恰好相 反[ 3] 。 根据国内另一文献统计分析资料[ 10] , 从中国期刊网 6600种期刊中检索出 125篇有关 inv(9)的全文文献, 从这 些文献中筛选出 342例资料完整的病例。 其临床效应中不 孕不育仅占 8.48%, 而不良孕产史占 75.7%、生育畸形儿占4.68%、其他占 14.0%。 从该文分析结果可以看出, inv(9) 的主要临床效应是不良孕产史而非不孕不育。 本文资料中 病人来源主要是不孕不育而不是不良孕产史病人, 因而 inv (9)检出率不高, 这可能是其主要原因。 5.多态性变异的性别分布 本组资料 305例多态性变异中, 男性 268 例 (87.9%), 女性 37例(12.1%), 男性比例**高于女性。 在辅助生育 门诊时一般要求夫妻双方同时就诊, 所以门诊患者男女比例 相近。 但多态性变异的检出率差异很大 , 其主要原因是 Y染 色体的多态性变异检出率较高 。如果除去 Y染色体变异, 则 其他类型染色体多态性变异的男女比例(1.21)与就诊患者 男女比例(1.11)非常接近, 说明多态性变异的性别差异主要 是 Y染色体多态所致。 综上所述, 我们认为染色体多态性在不孕不育患者中检 出率比较高, 可以说明染色体多态性对不孕不育有一定的影 响。 在不同的染色体多态性类型中, 以 Y染色体长度的变异 发生率**, 随体的变异和副缢痕的变异次之, 而 inv(9)的 主要临床效应为不良孕产史。 因此在不孕不育的诊疗工作 中应重视染色体多态性对患者生育的影响, 特别是男性 Y染 色体多态性对生育的影响, 同时应注意染色体多态性的不同 类型可能产生不同的临床效应。

做泰国试管婴儿的风险有哪些呢？要怎么应对？

　　80％以上的试管家庭对泰国第三代试管婴儿技术的口碑都是不错的，毕竟该项辅助生育技术帮助他们拥有了健康的宝宝。目前来说，选择泰国试管婴儿技术助孕的人还是很多的怀孕，泰国试管婴儿目前的成功率是70％，每年都有上百万的人选择试管技术才有了现在的健康宝宝，虽然现在泰国试管婴儿的成功率高，但是也没有百分百的成功率，那么做泰国试管婴儿的风险有哪些呢要怎么应对？今天就给大家做一个简单的讲解。

　　对于试管家庭来说，去泰国做第三代试管婴儿技术目的就是冲其多种优势能够帮助成功怀孕，但现实情况是，泰国试管助孕是一项医疗技术，会受到多种因素影响，那么试管助孕过程中也会存在一些风险，不过有些风险是可以采取有效措施来降低哦。

　　1，泰国试管备孕需要做好充分准备

　　不孕不育夫妻双方在进行泰国试管婴儿前，需要去当地医院先进行各项检查，这些措施可以减少不良妊娠的发生，保障母婴健康。

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　　另外，女性朋友在备孕时，需要摄入充足的多种维生素和微量元素，合理的饮食习惯，摄入高蛋白食物、充足的叶酸和维生素等物质，这有助于预防婴儿神经管畸形及其它重大出生缺陷的发生

　　2，泰国试管备孕夫妻双方都需要注意自身情况

　　除了戒烟戒酒，不要熬夜之外，还需要特别注意环境中的有害物质，远离辐射，因为会影响精卵的质量以及身体的健康，导致做泰国试管婴儿的成功率下降。有的女性如果孕前肥胖，那么在妊娠期更容易出现并发症，胎儿发生严重出生缺陷的风险也会增加，所以最好是可以能够控制一**重，这都是出于对母子安全性的考虑。

　　3，泰国试管要趁早

　　抓住生育黄金期因为高龄妊娠是有一定风险的，若是女性年龄过大，进行泰国试管手术也会存在风险较大风险。高龄做试管风险高于年轻女性，流产、染色体异常出现的几率以及胚胎停育的比例非常高，所以打算做试管要趁早。

　　因为过了35岁的女性，卵巢功能出现退化，卵子的数量以及质量在严重下降，即使有幸怀上了，产妇也特别容易合并妊娠期糖尿病、高血压。所以，泰国医院试管婴儿专家建议各位姐妹切勿拖延做试管婴儿的时间，抓住生育黄金期才能顺利的诞下健康的宝宝

卵巢早衰泰国试管婴儿3次移植2次成功，圆梦儿女双全

　　客户姓名：W小姐

　　客户年纪：28岁

　　试管原因：卵巢早衰，多生一个

　　选择医院：Jetanin pinyo医生

　　医务顾问：纪小姐

　　发布日期：2020年10月27日

　　卵巢早衰的病症从不在意女人的年纪，它才不管您还是一个20多岁想要孩子的新婚妈妈还是一个40多岁要生二胎的高龄妇人，W小姐就是这样。认识她时才25岁的年纪刚刚结婚一年多，想要孩子，不过在全面检查后才发现自己卵巢早衰，这个期间经历了一年多的痛苦煎熬，W小姐终于接受了自己卵巢早衰的事实。并开始积极的寻求帮助，后来听说泰国试管的成功率高，就在网上联系到了我们。在我们的建议下，W小姐去做了一系列的检查，检查后发现虽然卵巢早衰但还有卵泡，加上比较年轻还是值得去尝试的。于是在泰国医生开药调理了2个月后夫妻俩人踏上了泰国的试管之旅。

　　第一次促排 好孕男孩：2014年10月

　　俩人选择了泰国曼谷最知名的生殖专科Jetanin生殖医院，这也是泰国小皇孙试管出生的地方，也号称“皇家医院”。并根据我们多年案例选择了Pinyo博士为自己的试管医生，试管进程将全程由Pinyo医生负责。再次检查身体后，pinyo医生针对W小姐的情况制定了试管方案。开始进入促排周期，W小姐的卵巢功能虽然下降，卵泡数量不多但经过促排后竟然意外的取出了8枚卵子，与精子结合选择了5对染色体的筛查后有2男3女的胚胎可以使用，这个结果实在是非常不错，也意味着结果必然是好孕的。因为不选性别，W小姐第一次还是只选择移植了一个男胚胎，7天后毫无悬念的怀孕了。怀孕产检加上孩子出生接下来的时间里，我们一直保持了很好的联系。W小姐告诉我对于她来说怀孕太难了，非常不容易，所以一直非常感谢我们，每年的8月15都会准时收到W小姐的礼物。是个非常懂得感恩的人呢!

　　第二次移植 失败：2020年5月

　　时间飞逝，一眨眼3年时间过去了，W小姐的儿子也长成一个帅气的小小男子汉了。W小姐经常在微信里面和我分享自己的喜悦心情，夫妻俩人一直非常喜欢孩子，也想给孩子一个玩伴，觉得差不多时间联系我想要去移植了。检查身体无碍后，例假第二天开始吃药，13天后赴泰再次移植了一个男孩，遗憾的是第7天验孕的时候失败了。W小姐依旧非常感恩的说：“上天给了他们一个孩子已经非常感谢了，所以尽力了不会有遗憾，还有胚胎，休息后还会再次移植的”。说实话， W小姐的好心态着实让人非常感动。

　　第三次移植 好孕女孩：2020年9月

　　三个月后，W小姐做好了身体准备第三次来到了泰国Jetanin医院，这回选择移植了剩余的女胚胎。第6天的时候W小姐发信息给我说自己用试纸测了没有怀孕，虽然是笑笑的说：没有关系，可能是自己还不够努力吧!但是心里的失落是必然的。第6天的时间还是太短了，测不出来也很正常，建议正常用药等验血为止。第7天验血报告出来，HCG24.49，虽然不高但是依旧显示好孕了，我们都非常开心，原计划回国的日期推迟了2天，决定再次复查后回国。

　　

　　

　　隔天复查结果出来HCG90翻倍正常，忐忑的心终于完全放松下来。因为都知道第三代试管筛查过的胚胎，只有怀孕后期出现流产，生化或者胎停的可能性就非常小。

　　回顾W小姐的试管过程，积极行动，好的心态加上专业的选择让卵巢早衰的她和正常年轻女性一样3年时间拥有了自己的儿女!W小姐，祝福美丽善良的你，一家人开开心心的幸福生活喔!

　　以上是恒健泰国试管婴儿客户真实案例，由纪顾问代为撰写，系原创文章，我们尊重客户隐私，文中客户姓名均为化名。谢绝以任何形式转载，一经发现追究其法律责任。