神经纤维瘤病（NF）为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，患病率为3/10万。该病到底是什么，又该如何防治呢？郑州颐和医院神经外五科医生常运光一文给您讲清楚！

临床特点

神经纤维瘤虽为一种常见的良性肿瘤，但由于其病程发展及治疗上的特殊性，如瘤体可发展巨大，造成组织器官形态改变及功能障碍，并可恶变，瘤体血供丰富，完整切除困难，术后易复发等，使其成为临床上难治的疾病。一般所指的神经纤维瘤又称孤立性神经纤维瘤。临床男女发病无明显差别，好发于20-40岁。当神经纤维瘤多发或伴有全身其他系统疾患时，称为神经纤维瘤病。神经纤维瘤生长缓慢，病程较长，少数病例术后复发，部分有恶变倾向。

临床特点

神经纤维瘤大多分布于真皮或皮下等浅表部位，也有位于内脏及沿神经干的任何部位，为缓慢生长的无痛性结节或包块，大小不等，部分瘤体范围局限，部分瘤体分界不清。瘤体在身体各个部位的分布机会均等，如头部、躯干、四肢等部位。肿块随年龄增大缓慢增长，但有些在青春期或妊娠期可加速发展。部分瘤体增大向体表及深部组织浸润生长，波及肌肉、骨骼、关节，可有局部和临近器官的垂坠和变形移位，造成畸形和功能障碍，并可出现一些症状，如局部压痛和感觉异常等。发生于纵膈、腹膜后等沿神经干的部位及内脏等器官的神经纤维瘤，早期无明显症状，当瘤体增大发展到一定程度时会出现相应部位不同程度的压迫症状。

类型

根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。

神经纤维瘤病I型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛奶咖啡斑）。

神经纤维瘤病Ⅱ型主要病理特征为：双侧听神经鞘瘤，单侧听神经瘤或者合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。

（腰部两侧/肩背部）

神经纤维瘤病I型主要表现为：①咖啡色斑，常为最早出现的征象，为本病的一个重要特征。主要见于体表非暴露部位，定位于腋窝的最具诊断价值。斑块多呈卵圆形或不规则形，边界清楚，不突出皮面，大小从0.1-2cm不等。病理上表现为表皮基底层黑色素增加（如上图）。②虹膜Lisch结节，是起源于神经脊组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变。NFI患者出生时即可出现，至20岁以后几乎所有的NFI患者都可见到此结节，因此对确定神经纤维瘤病I型的诊断很有价值。③不同类型的神经纤维瘤，NFI患者的神经纤维瘤可发生于身体任何部位，多表现为多发浅在的肿块或结节，也有位于内脏及大神经干分布者，少数可表现为皮下沿神经的致密肿块。④多种复杂的并发疾病，NFI患者原发或继发恶性肿瘤的几率明显升高，以及部分患者表现为骨骼异常、内脏症状、神经心理症状等。

（腰椎管内多发肿物）

神经纤维瘤病Ⅱ型，也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率远较神经纤维瘤病I型少1/5万；发生年龄较大，常见于20-40岁；双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失，NFⅡ型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF2型在初诊时较迟。可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。主要病理特征为：双侧听神经鞘瘤，单侧听神经瘤或者合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主（如上图）。

诊断

神经纤维瘤病I型诊断：必须强调结合临床病理。目前已广泛采取的NIH诊断标准。对一些表现不典型或病史、家族史不明确的，需借助影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神经纤维瘤I型：①有≥6处咖啡奶油斑，其最大直径为青春期前患者≥5mm，青春期后患者≥15mm；②有≥1个丛性神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；③有2个或以上虹膜黑色素错构瘤（Lisch结节）；④腋窝和腹股沟区雀斑；⑤视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；⑥与NFl患者为一级亲属关系（父母、子女等）；⑦有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、长骨骨皮质变薄或假关节形成)。

神经纤维瘤病Ⅱ型诊断：采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中1项可诊断为神经纤维瘤病II型：①CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据）；②有家族史伴有单侧听神经肿物或具有下列5项中之2项：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年性晶状体混浊。

治疗

神经纤维瘤病I型治疗：

①手术治疗：数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有恶变者，一般主张外科切除。

②非手术治疗：对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。

③基因治疗：神经纤维瘤病I型虽然是常染色体显性遗传病，但其是由多基因异常引起的，目前基因治疗的技术尚无法达到同时纠正多个基因的水平。

神经纤维瘤病Ⅱ型治疗：

①手术治疗：目前手术治疗还有争议，其中两种治疗观点一直存在争议：早期进行手术干预可保护听力，理由是早期的手术治疗可保存完好的耳蜗神经，术后则通过cI来提高听力创造了很大时机；延缓手术干预直到肿瘤的压迫后侵袭而造成听力完全丧失为止，理由是尽量保护现有的有用听力。Femer等人认为，早期对小的肿瘤实施显微手术切除，能够较好的保留听神经和面神经的功能。

②Miyamoto等人提出了对于双侧听神经鞘瘤的手术治疗原则：对于小的内耳道肿瘤或肿瘤累及CPA区，可行听力保留肿瘤全切术；对于仅有一听力耳的小的听神经鞘瘤或双侧肿瘤较大手术难以保存听力者，可先行非手术观察；间断性或进行性听力下降的患者可经中颅窝径路内耳道减压；乙状窦后径路部分肿瘤切除术；听力保存无望可采用非听力保存肿瘤全切除术。

③放射治疗：放疗时对该类肿瘤有价值的微侵袭治疗方式，对绝大多数人而言，可以控制肿瘤生长，但需要付出听力损害的代价，不过与疾病自然发展以及手术导致耳聋相比仍有较大优势。

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投稿：神经外五科常运光

整编：宣传办

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