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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿进行促排卵治疗，卵泡一天长1~2毫米左右是在正常的。但具体还是需要看促排卵药物的用量和促排卵时间长短决定，如果是促排时间较长的长方案、超长方案等，卵泡每天的生长速度就会稍慢一些。但如果是促排时间较短的短方案、拮抗剂方案，其药物用量会稍大一些，卵泡一天生长速度也会较快。

促排卵治疗就是利用促排卵药物等外部力量促进卵泡生长，在卵泡长到18mm时就注射夜针进行取卵。而在促排卵期间每个人一天卵泡长多少毫米是不绝对的，下面就为大家具体介绍：

1.根据个人的体质不同，使用药物后的卵泡每天发育程度会有所区别，通常不能够一概而论，可以做B超检测卵泡的发育程度；

2.有些女性属于增长快速型，卵泡一天可以增长一倍左右，还有一些女性属于缓慢增长型，进行促排卵治疗卵泡生长速度也较慢；

3.使用不同的促排卵方案，会使得卵泡生长速度有所不同，但大部分人都是一天卵泡长1~2毫米左右。

一项将于3月26日在北京执行的医保政策引发关注。

日前，北京市医保局会同市卫生健康委、北京市人力社保局印发了《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（以下简称《通知》）。值得关注的是，此次引发的《通知》里将宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。

记者注意到，尽管近几年业内时有关于辅助生殖医疗纳入医保的呼声，但始终未有明确落地举措。此次《通知》发布后，北京即成为国内首个将辅助生殖技术纳入医保范畴的城市。

高额支出成隐形门槛

辅助生殖技术是不孕不育症治疗的重要手段。它通常包括人工授精和体外受精—胚胎移植及其衍生技术两大类。其中最常见的治疗方法就是人工授精和试管婴儿技术。

国家统计局数据显示，我国结婚登记女性的年龄占比中，35岁及以上非最佳育龄妇女的占比正逐年增加。

2021年5月，北京大学第三医院院长乔杰曾参与发布了一项妇幼卫生相关的报告——《柳叶刀中国妇幼健康特邀重大报告》（以下简《报告》）。接受媒体采访时，乔杰指出，中国2015年底放开实施“二孩”政策，但生育意愿未如预期有增长。

她介绍，2007—2020年间，我国不孕发病率已从12%升至18%。这意味着，每6对育龄夫妻中就有一对夫妇面临生育困扰，而这类群体中部分的家庭生育意愿则需要通过辅助生殖技术来实现。

△ 工作人员准备提取试管婴儿的DNA。

上述《报告》中提及，截至2017年，中国辅助生殖技术总周期数已经超过100万，出生婴儿数超过30万。

然而要通过辅助生殖技术来实现生育并非一件容易的事。“不孕症治疗是个复杂的过程。”北京大学人民医院生殖医学暨计划生育科主任医师鹿群向《中国报道》记者指出，“试管婴儿”单次胚胎移植成功率仅为40%到50%左右，部分患者需二次胚胎移植甚至更多次。

重复取卵，也意味着将有高额的花费产生。一位生殖医学相关的从业者告诉记者，正常情况下，包括辅助生殖技术治疗之前的全身检查、促排卵、胚胎培养及移植等项目，一次成功地孕育一个“试管婴儿”的价格为3万元左右。难以确保的成功率和居高不下的治疗费用成了人工辅助生殖的隐形门槛。

鹿群向记者介绍，北京市此次共规范调整了公立医疗机构开展的63项医疗服务价格项目规范调整，其中对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行统一定价，基本涵盖北京市公立医疗机构常用的辅助生殖的技术项目。

她表示，纳入医保的16项中有2项是宫腔人工授精的项目，1项是二代试管婴儿（卵细胞浆内单精子注射）的项目，3项是三代试管婴儿（植入前胚胎遗传学检测）的项目，其余则为体外受精-胚胎等项目。按照鹿群的估算，在这项政策正式实施后，大约能通过医保为不孕不育症患者节省四分之一至三分之一的治疗费用。

医保能否负担

《中国报道》记者梳理发现，辅助生殖技术纳入医保的呼声从2014年就有提及，但这一呼吁直至2021年才有“回音”：2021年9月，国家医保局在答复十三届全国人大四次会议第5581号建议“不孕不育症辅助治疗纳入国家医保提高人口增长的建议”时明确表示，诊疗方面，在科学测算，充分论证的基础上，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

这期间“二孩”“三孩”政策相继出台，但出生率仍在持续走低。国家统计局的数据显示，2021年人口出生率为7.52‰，创下近年来新低。

鹿群告诉《中国报道》记者，现阶段把辅助生殖技术项目纳入医保是扭转生育率走低趋势的积极举措之一。在她看来，纳入医保是一个循序渐进的过程，从完全自费到纳入医保报销，这体现了国家对生育支持的大力投入。医保的介入能在一定程度上减轻患者的支出压力，能让更多的不孕夫妇积极尝试人工辅助生殖技术

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△ 医生将精子滴入装有卵子的培养皿中后用显微镜监测。

记者查询发现，上海、浙江等地都曾有过提供辅助生殖经济支持的探索，但始终未将这一“非基本医疗”纳入医保的动作。

北京大学社会学系教授陆杰华告诉《中国报道》记者，北京率先将辅助生殖医疗的部分项目纳入医保不仅是个良性的探索，同时也释放了一个积极的信号，即经济相对较发达的地区，在保护育龄妇女生育权益上应当走在前列。

至于能对北京本地生育率带来多大程度的改善，陆杰华和鹿群均认为需要结合这项政策实施之后落地的情况进行精准评估。

虽然这一政策利好生育，但社会比较关注“医保能否负担得起这笔开支”。

记者注意到，《通知》中公布的16项辅助生殖技术价格区间在100元—5200元不等。其中3项价格较高的三代试管婴儿技术胚胎单基因病诊断、染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测、囊胚/卵裂球/极体活检术也列入其中，三者合计10360元。甲类报销比例若按70%计算，则医保将为这三项担负7252元。

根据国家统计年鉴，北京2020年医保基金累计结余1353.7亿元。这一数字在业内看来算得上“医保资金池较为宽裕”。上述不愿具名的生殖医学从业者告诉记者，从目前北京的医保结余来看，担负这比开支“难度不大”。

有望全国推广

记者注意到，近年来国家层面陆续为提高生育率推出了育儿假、产假、生育奖励等多项积极的举措，推动作用尚不显著。

据2017年生育状况抽样调查数据显示，2006至2016年我国育龄女性平均初育年龄从2006年的24.3岁上升到 2016年的26.9岁。乔杰表示，年轻夫妇育龄意愿的下降也导致了高龄妊娠、不孕、流产、出生缺陷和其他不良妊娠风险的增加。

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△ 护士准备为患者注射促超速排卵药物。

陆杰华告诉《中国报道》记者，要解决眼下育龄夫妇不愿生、不敢生的问题，首先要究其真正的痛点，如生育文化、生育成本等，要综合考虑，标本兼治。

在他看来，将辅助生殖医疗纳入医保就是在成本问题上推出的积极举措。陆杰华表示，北京的积极探索是个信号，之后或许会有更多的地区对此响应。

记者注意到，此前河南省医疗保障局就曾对网友提出的“将辅助生殖医疗项目纳入医保问题”给出回应称：“在当前情况下，基本医疗保险制度主要还是立足于为群众提供基本医疗保障，着力满足基本医疗需求，还没有能力将支付范围扩大到辅助生殖类项目。”

“各地的财政情况不一，相关的措施细节也可能会有差异，因地制宜。”陆杰华说。

在长期与患者打交道的鹿群看来，若要在全国铺开，则需要因地制宜，根据不同地方患者对辅助生殖技术需求的不同，制定更有针对性、更能凸显支持力度的医保政策。另外，“对于不同的地方而言，跨省就医的不孕症患者如何解决医保问题仍有待讨论。”鹿群提到，由于不同的地区辅助生殖医疗发展水平不平衡，跨地区就医现象仍将长期存在，这些都应被纳入统筹考量的范畴。

撰文：《中

国报道》记者 邱慧

图片来源：新华网、中新网

责编：徐豪

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